Saúde das Crianças: DIAGNÓSTICO da síndrome down
DIAGNÓSTICO da síndrome down
Diagnóstico clinico da síndrome down
O diagnóstico clínico de SD baseiase no reconhecimento de características físicas. Quanto mais
características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico.
A SD tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da constituição cromossômica, a
trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Apesar de existirem três possibilidades do
ponto de vista citogenético, a SD apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por
fenótipo características observáveis
no organismo que resultam da intera-ção da expressão gênica e de fatores ambientais.
O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas
palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto in-
terno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana,
face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de im-
plantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodacti-
lia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos),
afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca
(prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, ex-
cesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástase
(afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbili-
cal. Nem todas essas características precisam estar presentes para se
fazer o diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas
características não configura o diagnóstico, visto que
5% da população podem apresentar algum desses sinais.
Em caso de dúvida não menospreze sua suspeita diag-
nóstica, solicite avaliação de outros colegas, exames comple-
mentares ou encaminhe ao especialista em genética clínica.
As pessoas com SD apresentam déficit de desenvolvimento psicomo-
tor, intelectual e pondero-estatural.
Quadro 1 –
Diagnóstico clínico da Síndrome down baseado nas seguin-
tes características Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial
atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação,
são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas,
do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neu-
rológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam
também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com
SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.
Figura 01 –
Sindrome de Down do sexo masculino
com Trissomia por Translocação Robertsoniana.
46,XY t(14,21) (14q;21q)
Figura 2 – Sindrome de Down do sexo feminino
com Trissomia Simples(Livre)
47, XX + 21
Diagnóstico laboratorial Sindrome de Down
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da
análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é
a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo
celular de um indivíduo. No ser humano o conjunto de cromossomos
corresponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de
cromossomos denominados autossomos e um par de cromossomos
sexuais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No
cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de
tamanho.
A SD é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que
citogeneticamente pode se apresentar de três formas:
• Trissomia simples – causada por não disjunção cromos-
sômica geralmente de origem meiótica, ocorre em 95%
dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se
pela pela presença de um cromossomo 21 extra livre,
descrito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47,
XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo
masculino;
• Translocação – também chamadas de translocações
Robertsonianas (rearranjos cromossômicos com ganho
de material genético), ocorre entre 3 a 4% dos casos de
SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de um dos
pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso é iden-
tificada no cariótipo não como um cromossomo livre e
sim transloçado (montado/ligado) a outro cromossomo,
mais frequentemente a translocação envolve o cromos-
somo 21 e o cromossomo 14. No exame do cariótipo é
descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo femi-
nino e 46,XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino;
• Mosaico – detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD, é
também de ocorrência casual e caracteriza-se pela pre-
sença de um duas linhagens celulares, uma normal com
46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromosso-
mos sendo o cromossomo 21 extra livre. A Classificação
Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde
(CIF) faz parte do conjunto de classificações da Organiza-
ção Mundial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisa-
da em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada
para a língua portuguesa.
O cariótipo não é obrigatório para o DIAGNÓSTICO da síndrome down , mas é
fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Tendo
em vista que somente o exame do cariótipo determina a forma casual
ou herdada, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trisso-
mia por translocação.
O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características
físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.
Fonte: Brasília – DF 2012 Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down
- Saúde das crianças: A Síndrome de Down
- Saúde das Crianças: CLASSIFICAÇÃO PARA SÍNDROME DE DOWN
- Saúde das Crianças: Meu Filho tem síndrome Down! E agora o que faço?
- Saúde das Crianças: PAES DE FILHOS COM síndrome Down
Click nas imagens e saiba mais...
